Wil je het weten?

Je weet dat er een erfelijke ziekte voorkomt in je familie. Wat nu? Je zou kunnen kiezen voor DNA-onderzoek. Dat levert beslist meer informatie op. Maar: geen garanties voor de toekomst. Dus wat is wijsheid?

Het eerste wat je moet weten als je een DNA-onderzoek overweegt, is dat zo’n onderzoek alleen iets vertelt over het risico om een erfelijke aandoening te krijgen. Bedenk daarbij dat ziekten een erfelijke oorzaak kunnen hebben maar ook een niet-erfelijke. Zo heeft 95 procent van de mensen met darmkanker of Parkinson een vorm die niet op te sporen is met DNA-onderzoek; slechts 5 procent heeft de erfelijke variant. Anders gezegd: ook wie geen drager is van de erfelijke variant, kan de ziekte krijgen.

Aanleg

Ook al blijkt uit DNA-onderzoek dat je erfelijke aanleg heeft voor een aandoening. Dan is het nooit 100 procent zeker te stellen dat je ook daadwerkelijk ziek zult worden. In enkele gevallen is het risico wel gróót, zoals bij erfelijke borsten eierstokkanker (het BRCA-gen): 60 tot 80 procent. Juist omdat het risico groot is, laten veel vrouwen op advies preventief hun eierstokken of borsten weghalen. Zo wordt de kans op kanker aanzienlijk verlaagd. Bij de ziekte van Huntington ontwikkelen dragers de ziekte vrijwel altijd maar zijn er geen preventieve maatregelen te nemen. Wie eenmaal weet dat hij Huntington zal krijgen, staat met lege handen; medicijnen kunnen hooguit de ergste symptomen verlichten. En dan popt ineens de vraag op: wil je wel weten of je drager bent of niet?

(On)behandelbaar

De vraag of iemand drager van een erfelijke ziekte is, krijgt Nanny van den Boogaard, als gespecialiseerd maatschappelijk werker verbonden aan de afdeling Genetica van het UMC Utrecht, dagelijks op haar bordje. Hoewel het in eerste instantie alleen maar logisch lijkt om je op een ziekte te laten testen die in de familie voorkomt, is dat niet altijd zo vanzelfsprekend. Van den Boogaard: “Wat mensen die bij mij komen belangrijk vinden, is of een ziekte behandelbaar is of niet. Is dat niet zo, dan willen mensen het niet altijd weten. Want stel dat ze weten dat ze drager zijn, dan geeft dat veel onzekerheden: word ik inderdaad ziek? En zo ja, wanneer dan?” Terwijl de een zich wil kunnen voorbereiden op het ergste, wil de ander liever leven volgens die andere kans: dat er helemaal niets aan de hand is. Een ongunstige uitslag zegt bovendien niet altijd alles over de ernst van een aandoening. Zo kan bij bepaalde erfelijke hartaandoeningen de ziektelast variëren. De een heeft zeer ernstige klachten, de tweede lichte tot matige en de derde heeft nooit problemen, zoals het verhaal van Karin Idema laat zien.

Waarom zou je?

Als je DNA-onderzoek laat doen, moet je jezelf afvragen waaróm je dat wilt, en waarom op dit moment in je leven. Zo willen mensen met een kinderwens vaak weten of ze drager van een erfelijke ziekte zijn. 50+’ers hebben andere overwegingen. Van den Boogaard: “Zij zeggen soms: ‘Voor mezelf maakt het niet uit. Ik doe het voor mijn kinderen zodat die kunnen beslissen of ze zich willen laten testen.’ Soms willen ze het hun kinderen ook pas vertellen als ze de uitslag hebben. Ook om hen niet ongerust te maken. Ik vraag dan toch of ze willen overwegen hun kinderen er meteen bij te betrekken. Ze lopen namelijk het risico dat ze hun kinderen ineens moeten confronteren met veel slecht nieuws. Die krijgen dan wellicht én te horen dat er een ernstige ziekte is in de familie, én dat vader of moeder drager is, én dat ze zelf misschien ook drager zijn.

Voor later

Bovendien: wie zegt dat de kinderen, die vaak zelf jonge kinderen hebben, het op dat moment willen weten? Want dat willen ze niet altijd. Als ze een jong gezin hebben waarin alles goed gaat, willen ze helemaal niet dat daar een dreigende donderwolk boven komt te hangen. En dat kan een reden zijn voor zo’n vijftiger om er, na overleg met de kinderen, toch maar vanaf te zien.” Ook kunnen mensen in de loop van de tijd van gedachten veranderen. Van den Boogaard: “Er zijn mensen die prima konden leven met het ‘niet willen weten’. Dan horen ze dat een naaste verwant drager is en liggen ze er alsnog wakker van.” Soms willen mensen weten of ze een onbehandelbare ziekte hebben omdat ze dan andere keuzes kunnen maken. Ander werk, een lange vakantie ver weg, scheiden of juist trouwen; een ongunstige uitslag kan heel wat op zijn kop zetten. En niet altijd in negatieve zin. Vaak stellen mensen wat ze belangrijk vinden niet meer uit tot ‘later’ juist omdat ‘later’ misschien nooit zal komen.

Doe ‘t samen

DNA-onderzoek doe je eigenlijk nooit alleen. Dat geldt zeker ten opzichte van je partner, zegt Van den Boogaard. Zij is onder meer gespecialiseerd in frontotemporale dementie (leidt tot persoonlijkheids- en gedragsverandering). “Een ongunstige uitslag betekent voor partners heel veel. Als partner heb je geen grip op frontotemporale dementie, er is niets tegen te doen. Het is een ontluisterende aandoening die slecht wordt begrepen door de buitenwereld.” Samen tijdig afspraken maken over de steun en hulp die de partner kan inroepen als de patiënt zijn situatie door de ziekte niet meer kan overzien. Dit kan dan een reden zijn om te willen weten of iemand de erfelijke aanleg voor deze ziekte heeft.

Persoonlijke keuze

Bij behandelbare ziekten wil vrijwel iedereen op een gegeven moment weten of hij drager is. Van den Boogaard: “Soms speelt het geloof een rol en willen mensen niet weten wat God met ze voorheeft.” Het valt haar op dat ze vooral hoger opgeleiden lijkt te zien. Daar heeft ze niet onmiddellijk een verklaring voor: “Misschien komen lager opgeleiden minder snel bij een afdeling Genetica omdat ze mogelijk slechter zijn geïnformeerd.” Verzekeringen spelen ook een rol bij het besluit al dan niet DNA onderzoek te laten doen (zie kader). Van den Boogaard: “Bij Huntington sluiten mensen weleens een verzekering af vlak vóór het onderzoek. Dan hoeven ze er niets over te melden.” Het wel of niet laten doen van DNA-onderzoek en op welk moment, is een individuele keuze waarbij individuele afwegingen een rol spelen, benadrukt Van den Boogaard. “De buitenwacht zegt snel dat je aan struisvogelpolitiek doet als je het niet wilt weten, maar dat kun je zo niet zeggen. De juiste keuze is de keuze waarvoor mensen, voor zichzelf en in hun eigen situatie, de beste argumenten hebben.”

Meer weten?

Op deze site vind je per aandoening info over diagnose, behandeling, erfelijkheid en expertisecentra. Ook kun je gebruikmaken van een keuzehulp voor voorspellend genetisch onderzoek dat past bij jouw persoonlijke situatie.

TEKST: MALOU VAN HINTUM