Jessica heeft een zeldzame reumavorm

28 februari was het Zeldzame Ziekte dag, een dag om aandacht te vragen voor zeldzame ziekten en de impact daarvan op het leven van patiënten. Jessica Thonen-Velthuizen (1972) leeft al jaren met de systemische sclerose, een zeldzame reumavorm. Ze kreeg een stamceltransplantatie die haar overeind hield. Haar ziekte stopt niet. Maar zij ook niet.

Met warme lach verschijnt ze aan het gesprek. Jessica Thonen-Velthuizen uit Groesbeek, net 50 en moeder van een zoon van 18. Door de huid onder haar sleutelbeen zie je een ‘kastje’ zitten voor het toedienen van medicatie en voeding via een infuus. Al jaren leeft Jessica met systemische sclerose, dat in haar geval een wonder mag worden genoemd als je hoort hoe vaak ze door het allerkleinste oog van de naald piepte. Ondertussen blijft Jessica een ras-optimist en bovendien onvermoeibaar actief als ‘boegbeeld’ van haar lotgenoten op (internationale) congressen en bijeenkomsten.    

28, en ineens last van puffy hands

“28 was ik, toen de ziekte zich uit het niets openbaarde. Ik leidde op dat moment een bizar druk leven. Ik had een leuke baan als leidinggevende in de zorg. Ik werkte veel en hard, altijd, ook de dagen vlak voor de bruiloft van mijn jeugdvriendin waarvoor we die week naar Aruba moesten afreizen. Daar kreeg ik ineens heel erg last van puffy hands, achteraf de eerste tekenen. Maar ja, je zit op Aruba, het is er warm, dan denk je niet meteen aan iets raars. Maar eenmaal thuis, in de weken daarna, kreeg ik meer klachten. Pijnlijke gewrichten, en vingers die helemaal zwart zagen na een frisse wandeling buiten. Nu weet ik dat dat het gevolg is van het fenomeen van Raynaud, iets dat vaak samengaat met systemische sclerose”, vertelt Jessica.   

Ik had nog nooit van deze ziekte gehoord

“In eerste instantie kreeg ik te horen dat ik reumatoïde artritis had. Ik weet nog dat ik daar aanvankelijk vol ongeloof op reageerde. Reuma, dat is iets van je oma, ik was verdorie 28! Maar na een lange reeks van vervolgonderzoeken bleek dat mijn klachten het gevolg waren van systemische sclerose, ook wel sclerodermie genoemd. Ik had er nog nooit van gehoord. Wat ik er vervolgens over las, kwam hard aan. Het is een van de weinige vormen van reuma waaraan je dood kunt gaan. Die gedachte heb ik meteen diep weggestopt.”

Overmatige aanmaak bindweefsel

Bij sclerodermie begint het lichaam door een ontsporing van het immuunsysteem overmatig bindweefsel aan te maken. En dat begint vaak bij de huid. Jessica: “Ik zeg altijd: je moet het zien alsof je in een te strak jasje zit. Letterlijk. Bij bepaalde bewegingen, zoals het optillen van dingen,  scheuren mijn ellebogen uit. Maar de ziekte betekent vooral veel voor andere organen zoals het hart, de longen of de nieren. Overal in je lichaam zit bindweefsel.”   

Zwanger: de ommekeer van mijn leven en ziekte

Na de diagnose bleef Jessica aanvankelijk gewoon doorwerken. Het ging zo goed, dat ze zelfs een kinderwens in vervulling wilde laten gaan. Dat werd uiteindelijk de ommekeer van haar leven en ziekte. Want toen ze 27 weken in verwachting was, ging alles mis.

Jessica: “Ik kreeg zwangerschapsvergiftiging, longoedeem en het Hellp-syndroom (een verhoogde afbraak van rode bloedcellen en een tekort aan bloedplaatjes, waardoor de bloedstolling ontregeld raakt, red). Marijn, mijn zoon, moest met een spoedkeizersnede gehaald worden. Mijn baarmoeder was toen al helemaal verhard door de ziekte, ik mocht niet onder narcose of geïntubeerd worden, dus ik was er volledig bij. Na de bevalling kreeg ik een bloedtransfusie en belandde ik op de IC van de gynaecologie. Heel even ging het goed, maar vervolgens scheurde de buikwond en stond ik met mijn darmen in mijn handen op het toilet. Op de OK hoorde ik de arts nog zeggen ‘fingers crossed’.”

Traumatische ervaringen

“Ik vertel het nu nuchter”, vervolgt ze, “maar ik heb er jaren later verschillende keren EMDR voor gehad, een behandeling waarmee traumatische ervaringen opnieuw kunnen worden ‘weggeschreven’ en opgeslagen in het brein. Want iedere keer als ik in het ziekenhuis het geluid van rollende bedden hoorde over de vloer, of van operatieklompen door de gangen, sloegen letterlijk mijn kaken op slot.”

De maanden na de geboorte van Marijn waren zwaar. De ziekte vlamde aan alle kanten op. “Ik kon nog geen knoopje dichtkrijgen van zijn rompertje”, herinnert Jessica zich. “Toen mijn zoontje nog geen jaar oud was, ging het zo slecht dat ik in aanmerking kwam voor een stamceltransplantatie. Die behandeling zat toen nog in de onderzoeksfase, maar wat ben ik dankbaar dat ik dat heb mogen ondergaan! Ik kon nog net zijn eerste verjaardag vieren thuis en daarna ging ik voor lange tijd in isolatie. Ja het was zwaar. Angstig en eenzaam ook. Je moet je voorstellen, er was nog geen FaceTime enzo, hè?”    

Mijn grote drijfveer: mijn kleine mannetje

Hoewel de stamceltransplantatie heel goed aansloeg, ging het in 2009 opnieuw bergafwaarts met Jessica. “Ik moest weer aan de chemo. En ineens kwam alles eruit. Ik heb gehuild, gehuild en nog eens gehuild; ik kon niet meer stoppen. Maar mijn grote drijfveer: mijn kleine mannetje. Die heeft verdorie voor zijn leven liggen knokken in de couveuse, ik kan het niet maken dat ik dit niet overleef, zo pepte ik mezelf op.”

Ze overleefde en ze lééfde. “Soms vergat ik dat ik ziek ben en kwam ik mezelf hard tegen. Zo leek het me ooit een goed plan om op wintersport te gaan. De ziekte was destijds rustig, ik voelde me goed. Maar het pakte verkeerd uit. Met als dieptepunt wéér een operatie op een OK. Wintersport was dan achteraf misschien niet zo verstandig, maar wat ik er vooral mee wil zeggen: met enige aanpassing kan er soms meer dan je denkt. Die boodschap onderstreep ik ook naar lotgenoten.” 

Wetenschappelijk onderzoek

Hoewel Jessica inmiddels ook problemen heeft met haar nieren en afhankelijk is van voeding via een infuus blijft ze actief en reist ze nog steeds de wereld rond om op (wereld)congressen te spreken over sclerodermie. “Ik denk niet echt over de toekomst, en tegelijkertijd roep ik: ik word gewoon 100, hoor. Mijn ziekte staat weliswaar niet stil, maar weet je, de wetenschap ook niet! Voor mensen die nu systemische sclerose krijgen, zijn er alweer zo veel meer middelen en behandelmogelijkheden beschikbaar. Ik vind het daarom zo goed dat jullie, ReumaNederland, je hiervoor blijven inzetten. Voor alle reumatische aandoeningen, maar in het bijzonder de zeldzame varianten”, zegt ze.

Vanaf haar stamceltransplantatie is Jessica zelf ook direct betrokken bij wetenschappelijk onderzoek.
“Ik ben bijvoorbeeld Patiënt Research Partner bij een onderzoek van het Radboudumc waaraan ook ReumaNederland bijdraagt. Zij ontwikkelen een nieuwe onderzoeksmethode naar sclerodermie met gebruik van patiëntenmateriaal.”

Eerder was Jessica betrokken bij onderzoeken naar de psychologische effecten van deze ziekte – want die zijn er ook, bijvoorbeeld over het veranderende uiterlijk. Mensen met sclerodermie; je pikt ze er vaak meteen uit. De huid van je gezicht verstrakt, de lippen worden smal. Natuurlijk is de buitenkant niet het belangrijkste, maar daar worstel je toch mee.” 

Verder is zij sinds 2008 betrokken als partner, vanuit ervaringsdeskundigheid, waarin zij een belangrijke bijdrage levert aan prioriteren, opzetten en interpreteren van psychologisch onderzoek.

Sclerodermie in beeld

Jessica Thonen-Velthuizen heeft ook een eigen stichting Scleroderma Framed in het leven geroepen.  Aan de hand van fotografie en reizende exposities brengt ze sclerodermie letterlijk in beeld. Zo wil ze op een positieve manier bekendheid en aandacht genereren voor de ziekte.

Voor al haar inspanningen voor mensen met systemische sclerose ontving Jessica afgelopen jaar een ridderlijke onderscheiding.

Zeldzame Ziektedag

Op 28 februari is het Zeldzame Ziektendag, een dag om aandacht te vragen voor zeldzame ziekten en de impact daarvan op het leven van patiënten.  Elke ziekte is anders en dat geldt ook voor de mensen die ermee leven. Ook ReumaNederland staat daar graag wat langer bij stil. Want er zijn heel wat vormen van reuma die uiterst zeldzaam zijn. Ziekten waar de meeste mensen nog nooit van hebben gehoord. Ziekten waarnaar  – dus – ook weinig onderzoek mogelijk is.

Onderzoek

ReumaNederland heeft voor de komende vier jaar 1,6 miljoen euro geïnvesteerd in onderzoeksprojecten in vier academische centra. Want er moeten snel betere behandelingen en medicijnen komen voor deze groepen. Je leest hier meer over de verschillende projecten. Behalve onderzoek naar systemische sclerose, zijn er nog drie mooie en belangrijke onderzoekslijnen: https://reumanederland.nl/nieuws/nieuws/4-x-nieuw-onderzoek-zeldzame-reuma/

Foto: Hans Peter van Veldhoven voor www.sclerodemaframed.com